甲状腺分泌障碍
又称: 甲状腺激素合成障碍、先天性甲减
所属系统
内分泌系统
疾病大类
甲状腺相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
先天性甲状腺功能低下、甲状腺肿(部分类型)、智力障碍(未治疗者)
适用人群
临床疑似甲状腺分泌障碍患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SLC5A5，TPO，TG，IYD，DUOXA2，DUOX2 等基因
哪里可以做甲状腺分泌障碍检测?
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常见问题
什么是甲状腺分泌障碍？它是如何遗传的？
甲状腺分泌障碍是一组因甲状腺激素合成或分泌异常导致的先天性内分泌疾病。它属于常染色体隐性遗传病，意味着只有当父母双方都携带同一个致病基因突变并遗传给孩子时，孩子才会发病。主要表现包括先天性甲状腺功能低下，部分类型伴有甲状腺肿，若未及时治疗可能导致智力障碍。
如何检测甲状腺分泌障碍？检测多久能出结果？
该病可通过二代测序技术（如全外显子测序）对SLC5A5、TPO、TG、IYD、DUOXA2、DUOX2等相关基因进行检测以明确诊断。检测通常需要采集外周血样本。从样本寄送到出具详细的基因检测报告，一般需要2-4周时间，具体时长视实验室流程而定。
哪里可以做甲状腺分泌障碍的基因检测？
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