Perrault 综合征
又称: Perrault综合征、耳聋伴卵巢功能不全
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至青春期(性发育异常时发现)
主要症状/表现
感音神经性耳聋、女性卵巢发育不全(46,XX性腺发育不全)、男性仅耳聋
适用人群
临床疑似Perrault 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
HSD17B4，HARS2，CLPP，LARS2，TWNK，ERAL1 等基因
哪里可以做Perrault 综合征检测?
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常见问题
Perrault综合征是什么病？它是如何遗传的？
Perrault综合征是一种罕见的遗传病，发病率极低。主要影响内分泌系统和听觉，典型症状为感音神经性耳聋。在女性中常伴有卵巢发育不全（46,XX性腺发育不全），而男性通常仅表现为耳聋。该病为常染色体隐性遗传（AR），意味着只有当父母双方都携带致病基因突变时，子女才有患病风险。
如何确诊Perrault综合征？检测需要多久？
确诊Perrault综合征的核心方法是基因检测。目前主要采用二代测序技术（如全外显子测序）对HSD17B4、HARS2、CLPP等多个相关基因进行检测，以明确致病突变。检测流程专业规范，从采样到出具报告通常需要数周时间，具体时长取决于检测机构的流程。
在哪里可以进行Perrault综合征的基因检测？
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