Brook)Spiegler 综合征
又称: BSS、Brooke-Spiegler综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
综合征
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至婴幼儿期(先天畸形时发现)
主要症状/表现
头面部多发良性皮肤附属器肿瘤(圆柱瘤、螺旋腺瘤、毛发上皮瘤)
适用人群
临床疑似Brook)Spiegler 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
CYLD 等基因
哪里可以做Brook)Spiegler 综合征检测?
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常见问题
Brook-Spiegler综合征是什么病？是怎样遗传的？
Brook-Spiegler综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要影响内分泌系统的皮肤附属器。典型表现为头面部出现多发性良性皮肤肿瘤，如圆柱瘤、螺旋腺瘤和毛发上皮瘤。该病由CYLD等基因突变引起，父母一方患病，子女有50%的遗传概率。
如何检测Brook-Spiegler综合征？检测需要多久？
该病的明确诊断依赖于基因检测。通常采用二代测序技术，对CYLD等相关基因进行全外显子测序，以寻找致病突变。专业的基因检测通常在样本合格送达实验室后，约需15-20个工作日出具检测报告。
哪里可以做Brook-Spiegler综合征的基因检测？
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