Rubinstein-Taybi 综合征
又称: RSTS、Rubinstein-Taybi综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
AD(多新发突变)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至青春期(性发育异常时发现)
主要症状/表现
宽拇指/拇趾、特殊面容(钩鼻、低前发际)、智力障碍、身材矮小
适用人群
临床疑似Rubinstein-Taybi 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
CREBBP，EP300 等基因
哪里可以做Rubinstein-Taybi 综合征检测?
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常见问题
什么是Rubinstein-Taybi综合征？它是怎么遗传的？
Rubinstein-Taybi综合征是一种罕见的遗传病，发病率约为1/10-12万。主要特征是宽拇指/拇趾、特殊面容（如钩鼻）、智力障碍和身材矮小。大部分患者是由于CREBBP、EP300等基因发生新发突变（AD遗传方式）导致，通常不是从父母遗传而来，而是胚胎发育过程中随机发生。
如何检测Rubinstein-Taybi综合征？检测需要多久？
主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对CREBBP、EP300等相关基因进行检测，以明确致病突变。这是确诊该综合征的关键方法。检测周期因实验室而异，通常为几周到一个月左右，具体时间需咨询检测机构。
哪里可以做Rubinstein-Taybi综合征的基因检测？
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