SHORT 综合征
又称: SHORT综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
糖尿病相关
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
青少年至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
身材矮小(Short stature)、关节过伸、眼凹陷(Ocular depression)、Rieger异常、出牙延迟(Teething delay)
适用人群
临床疑似SHORT 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
PIK3R1 等基因
哪里可以做SHORT 综合征检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是SHORT综合征？它是怎么遗传的？
SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传（AD）疾病，发病率极低。主要特征包括身材矮小、关节过伸、眼凹陷、Rieger异常和出牙延迟等。该病主要由PIK3R1等基因的突变引起，父母一方携带致病基因，子女就有50%的遗传可能性。
如何检测SHORT综合征？检测需要多久？
SHORT综合征的确诊依赖于基因检测，通常采用二代测序技术，如全外显子组测序，来筛查PIK3R1等相关基因的突变。这是一种精准的分子诊断方法。检测流程一般包括样本采集、测序和数据分析，从采样到出具报告通常需要2-4周时间。
哪里可以做SHORT综合征的基因检测？
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