Heimler 综合征
又称: Heimler综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至青春期(性发育异常时发现)
主要症状/表现
感音神经性耳聋、釉质发育不良、甲营养不良
适用人群
临床疑似Heimler 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
PEX1，PEX6 等基因
哪里可以做Heimler 综合征检测?
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常见问题
Heimler综合征是什么病？它是如何遗传的？
Heimler综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病（AR），发病率极低，属于过氧化物酶体生物发生障碍的一种。主要临床特征包括感音神经性耳聋、牙齿釉质发育不良和指/趾甲营养不良。如果父母双方都是致病基因的携带者，孩子有25%的概率患病。
如何检测Heimler综合征？检测需要多长时间？
Heimler综合征的确诊依赖于基因检测。通常采用二代测序技术，对PEX1、PEX6等相关致病基因进行全外显子组测序分析，寻找致病变异。从采样到出具报告，整个检测周期通常需要4-6周左右。
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