Smith-Lemli-Opitz 综合征
又称: SLOS、Smith-Lemli-Opitz综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至青春期(性发育异常时发现)
主要症状/表现
胆固醇合成障碍、特殊面容、2-3趾并趾、男性外生殖器异常、智力障碍、行为异常
适用人群
临床疑似Smith-Lemli-Opitz 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
DHCR7 等基因
哪里可以做Smith-Lemli-Opitz 综合征检测?
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常见问题
什么是Smith-Lemli-Opitz综合征？它是如何遗传的？
Smith-Lemli-Opitz综合征（SLOS）是一种罕见的常染色体隐性遗传内分泌疾病，发病率约1/2万-1/6万。其根本原因是DHCR7等基因突变导致胆固醇合成障碍，从而引起特殊面容、2-3趾并趾、智力障碍、行为异常及男性外生殖器异常等一系列症状。
如何检测Smith-Lemli-Opitz综合征？检测需要多久？
通常采用二代测序技术（如全外显子测序）对DHCR7等相关基因进行检测，以明确致病突变。这是一种高效的分子诊断方法，能够精准定位基因缺陷。常规检测周期通常为数周，具体时间视检测机构流程而定。
可以在哪里进行Smith-Lemli-Opitz综合征的基因检测？
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