CHARGE 综合征
又称: CHARGE综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
综合征
遗传方式
AD(多为新发突变)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至婴幼儿期(先天畸形时发现)
主要症状/表现
缺损(Coloboma)、心脏畸形、后鼻孔闭锁、生长发育迟缓、生殖泌尿异常、耳异常/耳聋
适用人群
临床疑似CHARGE 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
CHD7，SEMA3E 等基因
哪里可以做CHARGE 综合征检测?
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常见问题
CHARGE综合征是什么病？它是如何遗传的？
CHARGE综合征是一种罕见的、复杂的多系统发育障碍，每1-1.5万名新生儿中约有一例。典型症状包括眼部缺损、心脏畸形、后鼻孔闭锁、生长发育迟缓、生殖泌尿异常和耳聋等。其遗传方式主要为常染色体显性遗传（AD），绝大多数病例由CHD7等基因的新发（非父母遗传）突变导致，因此多数患儿父母无相关病史。
如何检测CHARGE综合征？检测需要多久出结果？
目前，通过二代测序技术对CHD7、SEMA3E等相关基因进行全外显子组测序，是诊断CHARGE综合征的主要分子遗传学方法。此方法能精准识别致病突变，为临床诊断和遗传咨询提供关键依据。通常，在样本合格送达实验室后，这类基因检测的周期约为15-30个工作日。
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