小头骨发育不良先天性侏儒
又称: MOPD II型、鸟头侏儒
所属系统
内分泌系统
疾病大类
矮小症
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(生长曲线偏离时发现)
主要症状/表现
严重宫内发育迟缓、小头畸形、骨发育不良、身材极度矮小
适用人群
临床疑似小头骨发育不良先天性侏儒患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
RNU4ATAC，PCNT 等基因
哪里可以做小头骨发育不良先天性侏儒检测?
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常见问题
小头骨发育不良先天性侏儒是一种什么病？它的遗传方式是怎样的？
这是一种由RNU4ATAC、PCNT等基因突变引起的罕见遗传病，属于常染色体隐性遗传(AR)。主要特征是严重的宫内及出生后生长迟缓、小头畸形、骨骼发育异常和极端矮小身材。父母双方都是携带者时，孩子有25%的患病风险。该病在新生儿中发病率极低，属于罕见病范畴。
如何检测小头骨发育不良先天性侏儒？检测需要多久？
目前主要通过二代测序技术，如全外显子组测序，对RNU4ATAC、PCNT等相关基因进行检测以明确诊断。该技术能全面、高效地分析致病突变。从样本接收到出具检测报告，通常需要2-4周的时间，具体时长取决于检测机构的流程。
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