成骨不全
又称: 脆骨病、瓷娃娃病
所属系统
内分泌系统
疾病大类
矮小症
遗传方式
AD(I/II/III/IV型)、AR(VII型等)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(生长曲线偏离时发现)
主要症状/表现
反复骨折、蓝色巩膜、身材矮小、牙本质发育不全、听力下降
适用人群
临床疑似成骨不全患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
COL1A1，COL1A1，COL1A2，COL1A1，COL1A2，COL1A1，COL1A2，IFITM5，SERPINF1，CRTAP，P3H1，PPIB 等基因
哪里可以做成骨不全检测?
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常见问题
成骨不全症是什么病？它是如何遗传的？
成骨不全症，俗称‘瓷娃娃病’，是一种主要累及骨骼的遗传病，发病率约1/15000-1/20000，属于罕见病。患者常常表现为反复骨折、蓝色巩膜、身材矮小等。其遗传方式主要为常染色体显性遗传（I-IV型），少数为常染色体隐性遗传（如VII型等），致病基因涉及COL1A1、COL1A2等多个基因。
如何通过基因检测确诊成骨不全症？检测需要多久？
通过二代测序技术（如全外显子测序）对COL1A1、COL1A2、IFITM5等相关基因进行检测，是确诊成骨不全症和明确其分型的关键手段。该检测能准确识别致病突变，为遗传咨询提供依据。通常，在样本合格的情况下，检测周期约为15-30个工作日。
成骨不全症的基因检测应该去哪里做？
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