糖皮质激素缺乏症

糖皮质激素缺乏症是一种罕见的内分泌系统疾病，发病率约百万分之一。其特征是机体对促肾上腺皮质激素（ACTH）抵抗，导致糖皮质激素分泌不足，典型症状包括皮肤色素沉着、低血糖等，但盐皮质激素功能通常正常。该病为常染色体隐性遗传（AR），意味着父母双方都是无症状携带者时，孩子有25%的患病概率。

该病的明确诊断依赖于基因检测。目前主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对致病基因（如MC2R、MRAP、NNT等）进行检测。这种检测能从基因层面确认病因，为精准诊断和遗传咨询提供依据。通常，在样本合格送达实验室后，常规的基因检测流程大约需要3-4周时间出具详细的检测分析报告。

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