Cockayne 综合征

Cockayne综合征是一种罕见的内分泌与神经系统遗传病，发病率约为百万分之二。患者通常在婴幼儿期出现生长发育迟缓、日光过敏、特殊面容（如深眼窝）等症状，并伴有视网膜变性、感音神经性耳聋及进行性神经功能衰退。该病为常染色体隐性遗传（AR），即父母双方均为无症状携带者时，孩子有25%的概率患病。致病基因主要包括ERCC8和ERCC6等。

Cockayne综合征的精准诊断依赖于基因检测，主要采用二代测序技术，如全外显子测序，以检测ERCC8、ERCC6等致病基因的突变。检测流程通常包括样本采集、DNA提取、测序与数据分析。从样本送检到出具详细的检测报告，一般需要3-4周时间，具体周期可能因检测机构而异。

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