肝豆状核变性
又称: Wilson病、肝豆状核变性
所属系统
内分泌系统
疾病大类
甲状旁腺相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至青年期(5-35岁)
主要症状/表现
肝脏损害(黄疸、肝硬化)、神经精神症状(震颤、构音障碍、人格改变)、K-F角膜环
适用人群
临床疑似肝豆状核变性患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ATP7B 等基因
可做检测项目
哪里可以做肝豆状核变性检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
肝豆状核变性是什么病？它是如何遗传的？
肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率约1/30000。由于ATP7B等基因突变，导致体内铜代谢障碍并沉积在肝脏、大脑等器官，引发肝脏损害、神经精神症状及特征性的角膜K-F环。若父母均为携带者，子女有25%的概率患病。
如何检测肝豆状核变性？检测需要多久？
通过二代测序技术（如全外显子测序）对ATP7B等相关基因进行检测，是明确诊断和携带者筛查的金标准。该检测准确率高，通常样本送达实验室后，约10-15个工作日即可出具详细的检测报告。
在哪里可以做肝豆状核变性的基因检测？
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