二十二种遗传病基因突变携带者筛查（夫妻筛查）
产品大类
优生检测
产品子类
携带者筛查
检测方法
PCR+Sanger
报告周期
13个工作日
样本类型
样本要求：全血：2ml，EDTA抗凝；至少6根口腔拭子
适用人群
所有计划妊娠的备孕夫妇；处于孕早期（特别是孕13周前）的孕妇及其配偶；有遗传病家族史或生育过患病子女的夫妇。
临床应用
二十二种遗传病基因突变携带者筛查（夫妻筛查）
检测意义
本检测旨在为备孕或孕早期夫妇提供遗传风险评估，通过筛查双方是否携带相同的常染色体隐性遗传病致病基因突变，评估后代罹患相关严重遗传病的风险，为生育决策和产前诊断提供依据。
关联疾病/症状
脊髓性肌萎缩症、地中海贫血、遗传性耳聋、苯丙酮尿症、囊性纤维化、肝豆状核变性
储存与运输
储存要求: 低温 4℃ 保存，存于 EDTA 抗凝管中
运输要求: 低温 4℃ 运输
哪里可以做二十二种遗传病基因突变携带者筛查（夫妻筛查）?
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常见问题
什么是二十二种遗传病基因突变携带者筛查（夫妻筛查）？适合哪些人群？
这是一项针对中国人群高发的22种单基因遗传病（如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等）的携带者筛查。通过PCR和Sanger测序技术检测夫妻双方是否携带致病基因突变。建议所有计划妊娠的夫妇、孕早期（尤其13周前）的孕妇及其配偶，以及有相关家族史或生育史的夫妇进行检测，从源头预防严重遗传病的发生。
这项筛查的费用是多少？报告需要多久能出来？
检测费用因地区、机构及服务内容而异，建议通过正规平台查询或咨询具体机构。本检测的报告周期为13个工作日（自实验室收到合格样本起算），采用静脉血或口腔拭子采样，确保结果的准确性和临床参考价值。
如何进行这项筛查？可以去哪里检测？
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