Fuhrmann 综合征
又称: Fuhrmann综合征、腓骨发育不全
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至青春期(性发育异常时发现)
主要症状/表现
腓骨发育不全或缺失、弓形股骨、肢体短缩
适用人群
临床疑似Fuhrmann 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
WNT7A 等基因
哪里可以做Fuhrmann 综合征检测?
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常见问题
Fuhrmann综合征是一种什么病？它是如何遗传的？
Fuhrmann综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要影响骨骼发育。其典型症状包括腓骨发育不全或缺失、股骨呈弓形以及肢体短缩。该病由WNT7A等基因的致病性变异引起，只有当父母双方都是携带者时，孩子才有25%的几率患病。这是一种发病率极低的罕见病。
如何检测Fuhrmann综合征？检测通常需要多长时间？
目前，通过二代测序技术（如全外显子组测序）对WNT7A等关联基因进行分析，是确诊Fuhrmann综合征的关键方法。该技术可全面排查相关致病突变。从样本送达实验室到出具专业检测报告，通常需要15-20个工作日，具体时间可能因检测机构和分析复杂性略有不同。
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