歌舞伎综合征
又称: Kabuki综合征、歌舞伎面谱综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
AD/XL(KDM6A)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至青春期(性发育异常时发现)
主要症状/表现
特殊面容(长睑裂、弓眉、外翻下眼睑)、指尖胎儿垫、骨骼异常、智力障碍、先天性心脏病
适用人群
临床疑似歌舞伎综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
KMT2D，KDM6A 等基因
哪里可以做歌舞伎综合征检测?
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常见问题
歌舞伎综合征是什么？它是怎么遗传的？
歌舞伎综合征是一种罕见的内分泌系统遗传病，发病率约为1/32000。它主要表现为特殊面容（如长睑裂、弓眉）、指尖胎儿垫、智力障碍、骨骼异常和先天性心脏病。遗传方式主要为常染色体显性遗传（AD，与KMT2D基因相关）或X连锁显性遗传（XL，与KDM6A基因相关）。
歌舞伎综合征如何检测？多久能出结果？
歌舞伎综合征主要通过二代测序（如全外显子组测序）对KMT2D、KDM6A等相关致病基因进行检测。这是目前最主流的精准检测方法。通常，从样本接收到出具报告，整个检测周期大约需要15-25个工作日。
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