Alagille 综合征
又称: Alagille综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
甲状腺相关
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
胆汁淤积(黄疸)、蝴蝶椎、先天性心脏病(外周肺动脉狭窄)、特殊面容、后胚胎环
适用人群
临床疑似Alagille 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
JAG1，NOTCH2 等基因
哪里可以做Alagille 综合征检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
什么是Alagille综合征？它是怎么遗传的？
Alagille综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病，新生儿发病率约为1/3万。主要影响肝脏（胆汁淤积导致黄疸）、心脏（如外周肺动脉狭窄）、骨骼（蝴蝶椎）和眼睛（后胚胎环），并有特殊面容。约94%的病例由JAG1基因突变引起，少数由NOTCH2基因突变导致。父母一方患病，子女有50%的遗传几率；也有部分为新发突变。
如何检测Alagille综合征？检测多久能出结果？
主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对JAG1、NOTCH2等相关基因进行检测，查找致病突变。这是目前高效、精准的检测方法。从样本送检到出具检测报告，通常需要15-20个工作日左右。具体的检测周期可能因不同实验室而略有差异。
在哪里可以做Alagille综合征的基因检测？
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