MIRAGE 综合征
又称: MIRAGE综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
肾上腺相关
遗传方式
AD(功能获得性突变)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
骨髓衰竭、感染、生长受限、肾上腺发育不全、性腺功能减退、肠病
适用人群
临床疑似MIRAGE 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SAMD9 等基因
哪里可以做MIRAGE 综合征检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
MIRAGE综合征是什么？它是如何遗传的？
MIRAGE综合征是一种罕见的内分泌系统疾病，主要症状包括骨髓衰竭、反复感染、生长受限、肾上腺发育不全、性腺功能减退和肠病。该病由SAMD9等基因发生功能获得性突变引起，遵循常染色体显性（AD）遗传方式。这意味着只要从父母一方遗传到一个突变基因拷贝，就有患病风险。
如何检测MIRAGE综合征？检测需要多久？
MIRAGE综合征的确诊依赖于基因检测，通常采用二代测序技术（如全外显子测序）来检测SAMD9等相关基因的致病性突变。这种检测方法准确度高。从样本送检到出具报告，通常需要2-4周的时间，具体时长可能因检测机构而异。
在哪里可以进行MIRAGE综合征的基因检测？
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