Meckel 综合征
又称: Meckel综合征、Meckel-Gruber综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至青春期(性发育异常时发现)
主要症状/表现
枕部脑膨出、多囊肾、多指畸形(致死性)
适用人群
临床疑似Meckel 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
B9D2，B9D2，TMEM231，KIF14，TMEM107，TMEM216，RPGRIP1L，CC2D2A，TCTN2，B9D1 等基因
哪里可以做Meckel 综合征检测?
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常见问题
什么是Meckel综合征？它是如何遗传的？
Meckel综合征是一种罕见的致死性常染色体隐性遗传病，发病率约为1/14000。主要特征包括枕部脑膨出、多囊肾和多指畸形。致病需要父母双方都携带同一个致病基因变异，孩子有25%概率患病。目前已发现如B9D2、TMEM231等多个相关基因。
如何检测Meckel综合征？需要多久出结果？
推荐通过二代测序技术进行全外显子组测序，一次性分析B9D2、TMEM231、CC2D2A等多个已知致病基因，准确率高。通常样本送达实验室后，约15-20个工作日可出具检测报告，具体时间因机构而异。
在哪里可以做Meckel综合征的基因检测？
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