Fraser 综合征
又称: Fraser综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至青春期(性发育异常时发现)
主要症状/表现
隐眼症(皮肤覆盖眼球)、并指/并趾、泌尿生殖畸形、喉闭锁
适用人群
临床疑似Fraser 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
FRAS1，FREM2，GRIP1 等基因
哪里可以做Fraser 综合征检测?
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常见问题
Fraser综合征是一种什么病？它是如何遗传的？
Fraser综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，估计发病率约1/20万。主要特征包括隐眼症（皮肤覆盖眼球）、并指/并趾、泌尿生殖道畸形及喉闭锁等。该病由FRAS1、FREM2等基因突变引起，只有当父母双方都携带致病突变时，孩子才有25%的患病风险。
如何检测Fraser综合征？检测多久能出结果？
Fraser综合征可通过二代测序（如全外显子组测序）对FRAS1、FREM2、GRIP1等相关基因进行检测，以明确致病突变。该检测通常需要采集外周血样本。从样本送检到出具专业遗传分析报告，一般需要10-15个工作日左右。
哪里可以做Fraser综合征的基因检测？
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