Russell-Silver 综合征
又称: RSS、Russell-Silver综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
胰腺相关
遗传方式
印记基因异常(多散发)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(具体因亚型而异)
主要症状/表现
宫内发育迟缓、出生后矮小、三角脸、第5指弯曲、躯体不对称(偏侧肥大)
适用人群
临床疑似Russell-Silver 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
IGF2 等基因
哪里可以做Russell-Silver 综合征检测?
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常见问题
什么是Russell-Silver综合征？它是如何遗传的？
Russell-Silver综合征是一种罕见的先天性生长障碍，发病率约为1/30,000-1/100,000。主要表现为宫内和出生后生长迟缓、特征性三角脸、第五指弯曲及身体不对称。其遗传机制主要为印记基因异常（如IGF2基因），多数为散发，无明确家族史，父母再次生育的再发风险较低。
如何检测Russell-Silver综合征？检测需要多长时间？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对IGF2等相关基因进行检测，以明确分子诊断。该检测通常需要采集外周血样本。专业实验室的检测周期一般在15-30个工作日左右，具体时间取决于检测机构的流程。
在哪里可以做Russell-Silver综合征的基因检测？
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