Weill-Marchesani 综合征
又称: Weill-Marchesani综合征、短指型球形晶体
所属系统
内分泌系统
疾病大类
矮小症
遗传方式
AR/AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(生长曲线偏离时发现)
主要症状/表现
身材矮小、短指(趾)、晶体异位(球形晶体)、青光眼
适用人群
临床疑似Weill-Marchesani 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ADAMTS10，FBN1，LTBP2 等基因
哪里可以做Weill-Marchesani 综合征检测?
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常见问题
什么是Weill-Marchesani综合征？它是怎么遗传的？
Weill-Marchesani综合征是一种罕见的遗传性疾病，发病率低于百万分之一。主要特征包括身材矮小、手指脚趾短粗、晶状体呈球形并易异位，以及继发性青光眼。该病既有常染色体隐性遗传（AR），也有常染色体显性遗传（AD）方式，分别由ADAMTS10、FBN1、LTBP2等不同基因突变引起。
如何检测Weill-Marchesani综合征？需要检测哪些基因，多久能出结果？
检测通常采用二代测序技术，例如全外显子测序，对ADAMTS10、FBN1、LTBP2等相关基因进行全面分析。这种方法是查找致病基因突变的金标准。从样本接收到出具专业的检测分析报告，通常需要2-3周左右的时间。
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