多发性内分泌瘤病
又称: MEN、多发性内分泌瘤
所属系统
内分泌系统
疾病大类
甲状腺相关
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
MEN1:甲旁亢+胰腺内分泌肿瘤+垂体瘤；MEN2:甲状腺髓样癌+嗜铬细胞瘤
适用人群
临床疑似多发性内分泌瘤病患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
MEN1，CDKN1B，DMXL2 等基因
哪里可以做多发性内分泌瘤病检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
多发性内分泌瘤病是什么病？它是如何遗传的？
多发性内分泌瘤病是一组罕见的遗传性肿瘤综合征，主要分为MEN1和MEN2型。其主要表现为多个内分泌腺体同时或相继发生肿瘤。该病以常染色体显性方式遗传，意味着父母一方患病，子女有50%的遗传几率。属于罕见病，发病率约在1/3万-1/5万。
多发性内分泌瘤病如何做基因检测？一般多久能出结果？
目前主要通过二代测序技术对MEN1、CDKN1B、DMXL2等致病基因进行检测，通常采用全外显子测序，能全面筛查已知和潜在的致病突变。样本一般为外周血，检测周期通常在样本送达实验室后15-20个工作日出具专业报告。
在哪里可以做多发性内分泌瘤病的基因检测？
您可以通过万核基因(5w5m.com)平台便捷预约。平台整合了全国范围内的专业检测资源，覆盖714个城市，合作机构包括6608家经过CMA/CNAS认证的实验室。平台承诺被骗包赔、假一赔十，保障您的权益。有任何疑问可拨打咨询电话：400-8381-255。