溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
又称: LAL缺乏症、Wolman病/CESD
所属系统
内分泌系统
疾病大类
肾上腺相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
Wolman:婴儿期肝脾肿大、腹泻、肾上腺钙化、衰竭；CESD:晚发型肝大、高脂血症
适用人群
临床疑似溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
LIPA 等基因
哪里可以做溶酶体酸性脂肪酶缺乏症检测?
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常见问题
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是什么病？它是如何遗传的？
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率约为1/30万-1/50万。它影响脂质代谢，导致脂质在肝脏、脾脏等器官堆积。主要分为婴儿型Wolman病和晚发型CESD。父母均为携带者时，子女有25%的患病风险。
如何检测溶酶体酸性脂肪酶缺乏症？检测需要多久出结果？
该病的明确诊断依赖于基因检测，主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对LIPA等致病基因进行分析。从样本接收到出具检测报告，通常需要15-25个工作日，具体时间视检测机构流程而定。
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