Rothmund-Thomson 综合征
又称: RTS、Rothmund-Thomson综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至青春期(性发育异常时发现)
主要症状/表现
皮肤多形性变(红斑-水肿-萎缩)、白内障(幼年型)、骨骼异常、肿瘤易感(骨肉瘤)
适用人群
临床疑似Rothmund-Thomson 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
RECQL4 等基因
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常见问题
Rothmund-Thomson综合征是一种什么样的疾病？它是如何遗传的？
Rothmund-Thomson综合征（RTS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率约1/30万。患者典型表现为皮肤多形性变化、幼年型白内障、骨骼发育异常，并有较高风险罹患骨肉瘤。该病主要由RECQL4等基因突变导致，父母双方若均为携带者，则子女有25%的患病风险。
如何检测Rothmund-Thomson综合征？检测多久能出结果？
主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对RECQL4等致病基因进行检测，以明确致病突变。这是一种精准的分子诊断方法。通常情况下，从样本接收到出具正式检测报告，常规周期约为15-30个工作日，具体时间可能因检测机构而异。
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