Prader-Willi 综合征
又称: PWS、Prader-Willi综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
印记基因异常(父源)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(出生后数小时至数天)
主要症状/表现
新生儿肌张力低下和喂养困难、2岁后食欲亢进致严重肥胖、智力障碍、性腺功能减退
适用人群
临床疑似Prader-Willi 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
NDN，SNRPN 等基因
哪里可以做Prader-Willi 综合征检测?
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常见问题
Prader-Willi综合征是一种什么病？它是怎么遗传的？
Prader-Willi综合征（PWS）是一种影响内分泌系统的罕见遗传病，发病率约为1/15000-1/30000。典型特征是新生儿期肌张力低下、喂养困难，2岁后转为食欲亢进导致严重肥胖，并伴有智力障碍和性腺功能减退。其遗传方式特殊，主要由于父源15号染色体上（如NDN、SNRPN等）关键基因区域缺失或功能异常所致，属于印记基因异常。
如何检测Prader-Willi综合征？检测需要多久出结果？
Prader-Willi综合征的明确诊断依赖于基因检测。目前，采用二代测序（NGS）技术，如全外显子测序，可以全面、准确地分析NDN、SNRPN等相关印记基因的异常。这是一种高精度的分子诊断方法。从样本送检到出具专业的检测报告，通常需要2-4周的时间。
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