Pendred 综合征
又称: Pendred综合征、前庭水管扩大伴甲状腺肿
所属系统
内分泌系统
疾病大类
甲状腺相关
遗传方式
AR
检测方式
飞行质谱/二代测序
发病年龄/特征
儿童至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
感音神经性耳聋(进行性)、前庭水管扩大、甲状腺肿(青春期出现)
适用人群
临床疑似Pendred 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SLC26A4 等基因
哪里可以做Pendred 综合征检测?
全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构均可办理
常见问题
Pendred综合征是什么？它是如何遗传的？
Pendred综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率约为7.5-10/10万。患者通常在儿童期出现进行性感音神经性耳聋，并伴有前庭水管扩大，部分在青春期出现甲状腺肿。该病由SLC26A4等基因突变引起，父母均为携带者时，子女有25%的患病风险。
如何检测Pendred综合征？检测需要多长时间？
主要通过基因检测确诊，采用飞行质谱或二代测序技术对SLC26A4等相关基因进行分析。检测通常需要采集外周血样本，从样本寄送到出具报告一般需要10-15个工作日。基因检测能明确致病突变，为诊断和遗传咨询提供关键依据。
在哪里可以做Pendred综合征的基因检测？
可通过万核基因(5w5m.com)平台预约专业检测。平台覆盖全国714个城市、6608家CMA/CNAS认证机构，提供便捷可靠的检测服务，并承诺被骗包赔、假一赔十。如有疑问可咨询电话400-8381-255，获取就近的采样点和检测指导。