Laron 侏儒症
又称: Laron综合征、GH不敏感综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
矮小症
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(生长曲线偏离时发现)
主要症状/表现
严重矮小(出生身长正常)、GH升高但IGF-1极低、特殊面容(前额突出、塌鼻梁)
适用人群
临床疑似Laron 侏儒症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
GHR 等基因
哪里可以做Laron 侏儒症检测?
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常见问题
什么是Laron侏儒症？它是如何遗传的？
Laron侏儒症是一种罕见的常染色体隐性遗传内分泌疾病，发病率极低。患者因生长激素受体（GHR）等基因突变，导致身体无法有效利用生长激素（GH），表现为GH水平高但胰岛素样生长因子-1（IGF-1）极低。主要特征包括严重矮小、特殊面容（如前额突出、塌鼻梁）。
如何确诊Laron侏儒症？检测需要多久？
确诊依赖于基因检测，主要针对GHR等相关基因进行二代测序（如全外显子测序）。通过分析基因突变，结合临床表现（如严重矮小、GH/IGF-1失衡）和特殊面容可明确诊断。常规基因检测流程通常需要2-4周出结果。
哪里可以做Laron侏儒症的基因检测？
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