肾上腺皮质增生（CAH）
又称: CAH、先天性肾上腺皮质增生症
所属系统
内分泌系统
疾病大类
肾上腺相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(失盐型)至儿童期(非经典型可晚发)
主要症状/表现
21-OHase缺乏(最常见):失盐型/单纯男性化型/非经典型、女性外生殖器男性化、男性假性性早熟
适用人群
临床疑似肾上腺皮质增生（CAH）患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
CYP11B1，CYP17A1，CYP21A2，HSD3B2，CYP11B2，CYP19A1，POR，CYP11A1，STAR 等基因
哪里可以做肾上腺皮质增生（CAH）检测?
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常见问题
什么是肾上腺皮质增生症（CAH）？它是如何遗传的？
肾上腺皮质增生症（CAH）是一种常染色体隐性遗传的内分泌疾病，主要由合成肾上腺皮质激素所需酶的基因缺陷引起，最常见的是21-羟化酶缺乏。父母双方均为携带者时，子女有25%的患病风险。典型症状包括女性外生殖器男性化、男性假性性早熟以及危及生命的失盐危象等。
如何通过基因检测诊断肾上腺皮质增生症（CAH）？检测需要多久？
可通过二代测序技术（如全外显子测序）一次性检测CYP21A2、CYP11B1、HSD3B2等多个相关基因，明确致病突变，是确诊和分型的金标准。血液或唾液样本即可检测，通常实验室检测周期为10-15个工作日可出具报告，为临床诊断和遗传咨询提供关键依据。
哪里可以做肾上腺皮质增生症（CAH）的基因检测？如何确保检测的可靠性？
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