Robinow 综合征
又称: Robinow综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
AD/AR(基因依赖)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至青春期(性发育异常时发现)
主要症状/表现
短肢侏儒、特殊面容(胎儿面容:宽眼距、短鼻)、生殖器发育不良
适用人群
临床疑似Robinow 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
WNT5A 等基因
哪里可以做Robinow 综合征检测?
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常见问题
什么是Robinow综合征？它是如何遗传的？
Robinow综合征是一种罕见的内分泌系统遗传病，发病率约为1/100,000。主要特征为短肢侏儒、特殊面容（如宽眼距、短鼻）及生殖器发育不良。其遗传方式依赖于致病基因，可为常染色体显性（AD）或隐性（AR）遗传，主要由WNT5A等基因突变引起。
如何通过基因检测诊断Robinow综合征？检测需要多久？
诊断通常采用二代测序技术，如全外显子组测序，对WNT5A等相关基因进行全面分析。此方法能高效定位致病突变。检测周期通常为样本接收后15-30个工作日出具报告，具体时长取决于检测机构流程。
在哪里可以进行Robinow综合征的基因检测？
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