Digeorge 综合征
又称: DiGeorge综合征、22q11.2缺失综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
甲状腺相关
遗传方式
AD(多为新发微缺失)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
先天性心脏病(圆锥动脉干畸形)、低钙血症(甲旁低)、免疫缺陷、腭裂、特殊面容
适用人群
临床疑似Digeorge 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
TBX1 等基因
哪里可以做Digeorge 综合征检测?
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常见问题
什么是DiGeorge综合征？它是如何遗传的？
DiGeorge综合征是一种罕见的遗传病，发病率约1/4000。主要表现包括先天性心脏病、低钙抽搐、反复感染及特殊面容。约90%病例由22号染色体微小缺失（AD遗传）引起，主要涉及TBX1基因，多数为新发突变，父母通常无症状。
如何检测DiGeorge综合征？检测需要多久？
临床疑似患者首选染色体微阵列分析（CMA）检测22q11.2缺失。对于CMA阴性但表型典型的患者，可采用二代测序（如全外显子组测序）对TBX1等候选基因进行检测。检测周期通常为3-4周，具体时间取决于检测方法。
在哪里可以做DiGeorge综合征的基因检测？
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