Borjeson-Forssman-Lehmann 综合征
又称: BFLS、Borjeson-Forssman-Lehmann综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
XL-R
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至青春期(性发育异常时发现)
主要症状/表现
严重智力障碍、肥胖、性腺功能减退、小头畸形、大耳、特殊面容
适用人群
临床疑似Borjeson-Forssman-Lehmann 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
PHF6 等基因
哪里可以做Borjeson-Forssman-Lehmann 综合征检测?
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常见问题
什么是Borjeson-Forssman-Lehmann综合征？它是如何遗传的？
Borjeson-Forssman-Lehmann综合征（BFLS）是一种极为罕见、主要影响男性的X连锁隐性遗传病，发病率极低。该病由PHF6等基因突变引起，主要特征包括严重智力障碍、肥胖、性腺功能减退、小头畸形及特殊面容。如果母亲是携带者，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。
如何检测Borjeson-Forssman-Lehmann综合征？多久能出结果？
目前主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对PHF6等相关基因进行检测，以明确致病突变。这是确诊该综合征的关键分子手段。检测通常需要采集外周血样本，专业实验室的分析周期一般为2-4周左右，具体时间需咨询检测机构。
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