Rett 综合征
又称: Rett综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
XL-D(几乎仅女性发病)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿期(6-18月龄后退行)
主要症状/表现
6-18月龄后发育倒退、手部刻板动作(搓手)、语言丧失、步态异常、癫痫、自闭特征
适用人群
临床疑似Rett 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
MECP2 等基因
哪里可以做Rett 综合征检测?
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常见问题
Rett综合征是什么病？它是怎么遗传的？
Rett综合征是一种主要影响女孩的罕见神经系统发育障碍，发病率约为1/10000至1/15000。患者出生后早期发育正常，但在6-18月龄后出现发育倒退、手部刻板动作（如搓手）、语言丧失、步态异常等症状。遗传方式为X连锁显性遗传，由MECP2等基因突变引起，该突变在男性中通常致死，因此几乎仅在女性中发病。
如何检测Rett综合征？检测需要多久？
Rett综合征的确诊主要依靠基因检测，通过二代测序技术（如全外显子组测序）检测MECP2等相关基因的突变。这是目前最精准的分子诊断方法。检测通常需要抽取外周血样本，从样本寄送到出具正式报告，一般需要2-4周时间。阳性结果能为家庭提供明确的诊断和遗传咨询依据。
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