酪氨酸血症
又称: 酪氨酸血症I/II/III型
所属系统
内分泌系统
疾病大类
其他内分泌系统疾病
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(具体因亚型而异)
主要症状/表现
I型:急性肝衰竭、肾小管病变、佝偻病；II型:角膜溃疡、掌跖角化；III型:智力障碍
适用人群
临床疑似酪氨酸血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
FAH，TAT，HPD 等基因
哪里可以做酪氨酸血症检测?
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常见问题
什么是酪氨酸血症？它是如何遗传的？
酪氨酸血症是一组由于酪氨酸代谢途径中酶缺陷导致的罕见遗传病，发病率约为1/100,000。主要分为I、II、III型，分别影响肝/肾、皮肤/眼睛和神经系统。其遗传方式为常染色体隐性遗传(AR)，意味着只有当父母双方都是携带者时，子女才有25%的患病风险。
如何检测酪氨酸血症？检测需要多长时间？
酪氨酸血症的精准诊断依赖于基因检测。通常采用二代测序技术（如下一代全外显子测序）对FAH、TAT、HPD等相关基因进行分析，以明确致病突变。专业的检测流程，从样本接收到出具报告，通常需要2-3周左右的时间。
哪里可以做酪氨酸血症的基因检测？
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