佝偻病
又称: 遗传性佝偻病(多种类型)
所属系统
内分泌系统
疾病大类
甲状腺相关
遗传方式
XL-D/AR/AD(基因依赖)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
儿童至成人期(亚型依赖)
主要症状/表现
骨软化、佝偻病、低磷血症或维生素D代谢异常、骨骼畸形
适用人群
临床疑似佝偻病患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SLC34A3，VDR，CYP27B1，CYP2R1，CLCN5，FGF23，DMP1，ENPP1 等基因
可做检测项目
哪里可以做佝偻病检测?
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常见问题
什么是佝偻病？它主要是怎么遗传的？
佝偻病是一组以骨骼软化和畸形为主要特征的代谢性骨病，主要由低磷血症或维生素D代谢异常引起。其遗传方式复杂，取决于致病基因，包括X连锁显性（XL-D）、常染色体隐性（AR）和常染色体显性（AD）。例如，由SLC34A3等基因引起的多为AR遗传。
如何通过基因检测诊断遗传性佝偻病？通常需要多久出结果？
遗传性佝偻病可通过二代测序技术对SLC34A3、VDR、FGF23等多个相关基因进行全外显子测序来明确诊断。这有助于区分病因，指导精准治疗。通常，专业实验室的检测周期在收到合格样本后约为3-4周。
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