假性醛固酮减少症
又称: PHA II型、Gordon综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
肾上腺相关
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期至婴幼儿期
主要症状/表现
高血压、高钾血症、代谢性酸中毒、对噻嗪类利尿剂敏感
适用人群
临床疑似假性醛固酮减少症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
WNK4，WNK1，KLHL3，CUL3 等基因
哪里可以做假性醛固酮减少症检测?
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常见问题
假性醛固酮减少症是什么病？它是怎么遗传的？
假性醛固酮减少症是一种罕见的遗传性内分泌疾病，发病率较低。它主要表现为高血压、高钾血症和代谢性酸中毒，患者通常对噻嗪类利尿剂治疗敏感。该病属于常染色体显性遗传（AD），意味着只要从父母一方遗传到一个致病突变，就有很大可能发病。
如何确诊假性醛固酮减少症？检测需要多久？
基因检测是确诊的关键。通常采用二代测序技术，对WNK4、WNK1、KLHL3、CUL3等相关基因的全外显子进行测序，以寻找致病突变。这是一种精准的分子诊断方法。从样本接收到出具报告，整个检测周期通常需要2-4周左右。
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