氯化物性腹泻
又称: 先天性氯化物腹泻、CLD
所属系统
内分泌系统
疾病大类
高低血钾相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
出生后严重水样腹泻(高氯含量)、代谢性碱中毒、生长迟缓、产前羊水过多
适用人群
临床疑似氯化物性腹泻患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
SLC26A3 等基因
哪里可以做氯化物性腹泻检测?
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常见问题
氯化物性腹泻是什么病？它是如何遗传的？
氯化物性腹泻是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率约为1/300000。患者因SLC26A3等基因突变，导致肠道氯离子吸收障碍。典型症状包括出生后严重高氯性水样腹泻、代谢性碱中毒和生长迟缓。父母各携带一个突变基因时，孩子有25%概率患病。
如何确诊氯化物性腹泻？检测需要多久？
确诊需结合临床表现和基因检测。通过二代测序（如全外显子组测序）对SLC26A3等致病基因进行检测，可明确诊断。样本通常为血液或唾液，检测周期一般为15-25个工作日。基因检测能有效区分其他类型腹泻，并为家庭遗传咨询提供关键依据。
哪里可以做氯化物性腹泻的基因检测？
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