软骨发育不良
又称: 软骨发育不全症、侏儒症
所属系统
内分泌系统
疾病大类
矮小症
遗传方式
AD(多为新发突变)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(生长曲线偏离时发现)
主要症状/表现
四肢短小(近端为主)、大头、前额突出、腰椎前凸、身材矮小
适用人群
临床疑似软骨发育不良患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
PTH1R，SHOX，COL10A1，ARSE，EBP，COMP，TRIP11，SLC26A2，COL2A1，SLC35D1，FGFR3，FGFR3 等基因
哪里可以做软骨发育不良检测?
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常见问题
软骨发育不良是什么病？是怎么遗传的？
软骨发育不良是一种以身材矮小、四肢短小（尤其是上臂和大腿）、大头和前额突出为主要特征的遗传病。绝大多数病例为常染色体显性遗传（AD）的新发突变，这意味着父母通常不患病，是孩子自身的基因发生了变异。该病较为罕见，发病率约为1/25000-1/40000。
如何检测软骨发育不良？多久能拿到结果？
目前主要通过二代测序技术对相关基因（如FGFR3、PTH1R、SHOX等）进行检测来确诊。临床上常采用全外显子测序，以便全面筛查致病基因。检测通常需要抽取静脉血，从样本寄送到出具书面报告，一般需要2-4周的时间。
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