醛固酮减少症
又称: 低醛固酮血症
所属系统
内分泌系统
疾病大类
高低血钾相关
遗传方式
AR/AD(基因依赖)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
高钾血症、低钠血症、代谢性酸中毒、脱水、生长迟缓
适用人群
临床疑似醛固酮减少症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
CYP11B2，，WNK1，NR3C2，SCNN1A 等基因
哪里可以做醛固酮减少症检测?
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常见问题
醛固酮减少症是什么病？它是怎么遗传的？
醛固酮减少症是一种罕见的内分泌系统疾病，发病率较低。患者因醛固酮合成或作用缺陷，导致高钾血症、低钠血症、代谢性酸中毒等症状，儿童可表现为生长迟缓。其遗传方式取决于致病基因，可由CYP11B2等基因的常染色体隐性遗传或NR3C2等基因的常染色体显性遗传导致。
如何检测醛固酮减少症？检测需要多久？
通过二代测序技术对CYP11B2、WNK1、NR3C2、SCNN1A等相关基因进行全外显子测序，是目前精准诊断的核心方法。该检测能明确致病突变，辅助分型与遗传咨询。通常从样本送检到获取报告约需15-20个工作日，具体时间视检测机构而定。
哪里可以做醛固酮减少症的基因检测？
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