高苯丙氨酸血症
又称: BH4缺乏性高苯丙氨酸血症
所属系统
内分泌系统
疾病大类
高低血钾相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期
主要症状/表现
智力运动发育迟缓、肌张力异常、惊厥(未治疗者)
适用人群
临床疑似高苯丙氨酸血症患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
PCBD1 等基因
哪里可以做高苯丙氨酸血症检测?
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常见问题
高苯丙氨酸血症是一种什么疾病？它是如何遗传的？
高苯丙氨酸血症是一种由基因缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍的内分泌系统罕见病，发病率约为万分之一。它属于常染色体隐性遗传（AR），即父母双方均为携带者时，孩子有25%的风险患病。未及时治疗可能导致智力运动发育迟缓、肌张力异常和惊厥等症状。
如何检测高苯丙氨酸血症？检测需要多久？
主要通过二代测序技术（如全外显子组测序）对相关基因（如PCBD1等）进行检测，以明确致病突变。该检测准确度高，通常从采样到出具报告需要2-4周时间，具体周期可能因检测机构而略有不同。
在哪里可以进行高苯丙氨酸血症的基因检测？
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