Roberts 综合征
又称: Roberts综合征/SC海豹肢畸形
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至青春期(性发育异常时发现)
主要症状/表现
四肢严重缩短(海豹肢样)、面裂、生长迟缓
适用人群
临床疑似Roberts 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ESCO2 等基因
哪里可以做Roberts 综合征检测?
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常见问题
什么是Roberts综合征？它是如何遗传的？
Roberts综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率极低。主要特征为四肢严重缩短（海豹肢样畸形）、面部裂（如唇腭裂）和严重的生长迟缓。致病基因主要为ESCO2，由父母各携带一个隐性突变基因并同时遗传给孩子时才会发病。
如何确诊Roberts综合征？检测需要多久？
确诊Roberts综合征需结合临床特征和基因检测。目前主要采用二代测序（全外显子组测序）对ESCO2等相关基因进行检测，寻找致病突变。专业实验室通常在收到合格样本后15-20个工作日出具报告。临床医生会根据检测结果结合临床表现进行综合诊断。
哪里可以做Roberts综合征的基因检测？
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