Alstrom 综合征
又称: Alstrom综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
综合征
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至婴幼儿期(先天畸形时发现)
主要症状/表现
视网膜色素变性、感音神经性耳聋、肥胖、胰岛素抵抗、扩张型心肌病
适用人群
临床疑似Alstrom 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
ALMS1 等基因
哪里可以做Alstrom 综合征检测?
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常见问题
Alstrom 综合征是什么病？它是如何遗传的？
Alstrom 综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，发病率低于百万分之一。主要特征包括儿童期出现的视网膜色素变性、感音神经性耳聋、进行性肥胖、胰岛素抵抗和扩张型心肌病。致病基因为ALMS1等，只有同时遗传了父母双方各一个突变等位基因的孩子才会发病。
如何检测Alstrom综合征？检测需要多久出结果？
目前主要通过二代测序（如全外显子组测序）对ALMS1等相关基因进行检测，这是确诊的关键。该技术能高效、准确地分析基因序列，找出致病突变。检测周期因实验室而异，通常在样本送检后2-4周可以出具专业的基因检测报告。
在哪里可以进行Alstrom综合征的基因检测？
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