Wilms 综合征
又称: Wilms瘤综合征(WT1相关)
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至青春期(性发育异常时发现)
主要症状/表现
肾母细胞瘤(Wilms瘤)、虹膜缺失、泌尿生殖异常、肾病综合征(Denys-Drash综合征)
适用人群
临床疑似Wilms 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
WT1 等基因
哪里可以做Wilms 综合征检测?
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常见问题
威尔姆斯综合征是什么疾病？它是如何遗传的？
威尔姆斯综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响肾脏和泌尿生殖系统。核心特征是儿童期易发生肾母细胞瘤（Wilms瘤），常伴有虹膜缺失、泌尿生殖系统畸形或肾病综合征。该病为常染色体显性（AD）遗传，主要由WT1等基因突变导致，父母一方患病，子女遗传概率为50%。
如何检测威尔姆斯综合征？检测需要多久出结果？
检测主要通过二代测序技术，如全外显子测序，对WT1等相关致病基因进行分析，以明确是否存在致病性突变。这是目前精准诊断的金标准。从样本送检到出具专业遗传分析报告，通常需要2-4周时间。早期基因检测有助于指导治疗和家族成员的风险评估。
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