Saethr)Chotzen 综合征
又称: SCS、Saethre-Chotzen综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
性发育障碍相关
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至青春期(性发育异常时发现)
主要症状/表现
颅缝早闭(冠状缝)、面部不对称、低前发际、并指(2-3指蹼状)
适用人群
临床疑似Saethr)Chotzen 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
FGFR2 等基因
哪里可以做Saethr)Chotzen 综合征检测?
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常见问题
什么是Saethre-Chotzen综合征？它是如何遗传的？
Saethre-Chotzen综合征是一种罕见的常染色体显性遗传(AD)病，发病率约在1/25,000-1/50,000。主要特征是颅缝早闭（尤其是冠状缝），导致特殊的尖头或斜头畸形，并伴有面部不对称、低发际线和手指并指（常见于第2、3指）等。致病基因主要是FGFR2。若父母一方患病，子女有50%的遗传概率。
如何检测Saethre-Chotzen综合征？检测需要多久？
该病的明确诊断依赖于基因检测。通常采用二代测序（NGS）技术，如全外显子测序，对FGFR2等相关基因进行检测，以发现致病性变异。从样本接收到出具专业检测报告，通常需要2-4周时间。准确的基因诊断是后续遗传咨询和家系分析的基础。
在哪里可以做Saethre-Chotzen综合征的基因检测？
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