Axenfeld-Rieger 综合征
又称: ARS、Axenfeld-Rieger综合征
所属系统
内分泌系统
疾病大类
综合征
遗传方式
AD
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
胎儿期至婴幼儿期(先天畸形时发现)
主要症状/表现
前房角发育异常、青光眼、牙齿发育不良、脐周皮肤冗余
适用人群
临床疑似Axenfeld-Rieger 综合征患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
PITX2，FOXC1 等基因
哪里可以做Axenfeld-Rieger 综合征检测?
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常见问题
Axenfeld-Rieger综合征是什么？它是怎么遗传的？
Axenfeld-Rieger综合征是一种罕见的先天性发育异常疾病，发病率约1/20万。主要影响眼睛（如前房角异常、青光眼）、牙齿及面部特征。它属于常染色体显性遗传（AD），意味着父母一方患病，子女有50%的遗传概率。致病基因主要包括PITX2和FOXC1等。
如何检测Axenfeld-Rieger综合征？一般多久能出结果？
主要通过二代测序技术（如全外显子测序）对PITX2、FOXC1等相关基因进行检测，以明确致病突变。该检测需采集外周血样本。从样本寄送到出具权威检测报告，通常需要3-4周时间，具体周期可能因检测机构而略有不同。
在哪里可以做Axenfeld-Rieger综合征的基因检测？
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