低磷酸盐血症性佝偻病
又称: X连锁低磷佝偻病、家族性低磷血症
所属系统
内分泌系统
疾病大类
矮小症
遗传方式
XL-D/AR/AD(基因依赖)
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿至儿童期(生长曲线偏离时发现)
主要症状/表现
O型或X型腿、身材矮小、骨痛、牙齿发育异常、低磷血症
适用人群
临床疑似低磷酸盐血症性佝偻病患者；有相关家族史的备孕夫妇
检测基因
PHEX，CLCN5，FGF23，DMP1，ENPP1，SLC34A3 等基因
哪里可以做低磷酸盐血症性佝偻病检测?
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常见问题
低磷酸盐血症性佝偻病是什么？它是怎么遗传的？
低磷酸盐血症性佝偻病是一种主要影响骨骼和牙齿发育的遗传性内分泌疾病，由于肾脏排磷过多导致低磷血症。患者常表现为O型或X型腿、身材矮小、骨痛等。其遗传方式复杂，包括X连锁显性、常染色体显性或隐性，具体取决于致病基因（如PHEX、FGF23等），是一种罕见病。
如何检测低磷酸盐血症性佝偻病？多久能出结果？
该病的确诊依赖于基因检测，通常采用二代测序技术（如全外显子测序）对PHEX、FGF23、DMP1等相关基因进行分析。从样本送检到出具报告，一般需要2-4周时间。基因检测能明确致病突变，对确诊、分型及家系遗传咨询至关重要。
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