遗传病词典

X 连锁淋巴增生综合征 1 型

肝代谢系统

XLP1、X连锁淋巴增生综合征1型

免疫缺陷相关 | XL-R

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X 连锁型高IgM 免疫缺陷

肝代谢系统

X连锁高IgM综合征(CD40LG缺乏)

免疫缺陷相关 | XL-R

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家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症2/3/4/5 型

肝代谢系统

FHL、家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症

免疫缺陷相关 | AR

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CYBA 缺乏型慢性肉芽肿病

肝代谢系统

CGD(CYBA缺乏型)、慢性肉芽肿病

免疫缺陷相关 | AR

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NCF-1 缺乏型慢性肉芽肿病

肝代谢系统

CGD(NCF1缺乏型)

免疫缺陷相关 | AR

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NCF-2 缺乏型慢性肉芽肿病

肝代谢系统

CGD(NCF2缺乏型)

免疫缺陷相关 | AR

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重症联合免疫缺陷 B 细胞阴性

肝代谢系统

T-B+NK+型SCID(RAG1缺乏)

免疫缺陷相关 | AR

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重症联合免疫缺陷 T 细胞阴性 B 细胞/ 自然杀伤细胞阳性

肝代谢系统

T-B+SCID(PTPRC缺乏)

免疫缺陷相关 | AR

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重症先天性粒细胞缺乏症4 型

肝代谢系统

SCN4、重症先天性粒细胞缺乏4型

免疫缺陷相关 | AR

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红细胞生成性原卟啉病1 型

肝代谢系统

EPP、红细胞生成性原卟啉病

卟啉病相关 | AR(部分AD)

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急性间歇性卟啉病

肝代谢系统

AIP、急性间歇性卟啉病

卟啉病相关 | AD(不完全外显)

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先天性红细胞生成性卟啉病

肝代谢系统

CEP、先天性红细胞生成性卟啉病

卟啉病相关 | AR

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X 连锁原卟啉病

肝代谢系统

XLP、X连锁原卟啉病

卟啉病相关 | XL-D

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急性肝卟啉病

肝代谢系统

ALA脱水酶缺乏性卟啉病

卟啉病相关 | AR

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N- 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

肝代谢系统

NAGS缺乏症

尿素循环缺陷 | AR

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高鸟氨酸- 高血氨- 高同型瓜氨酸血症综合征

肝代谢系统

HHH综合征、高鸟氨酸-高氨-高同型瓜氨酸尿

尿素循环缺陷 | AR

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瓜氨酸血症1 型

肝代谢系统

瓜氨酸血症I型(ASS1缺乏)

尿素循环缺陷 | AR

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精氨酸血症

肝代谢系统

精氨酸血症(ARG1缺乏)

尿素循环缺陷 | AR

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精氨酰琥珀酸尿症

肝代谢系统

精氨酰琥珀酸尿症(ASL缺乏)

尿素循环缺陷 | AR

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鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

肝代谢系统

OTC缺乏症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏

尿素循环缺陷 | XL-R(女性可受累)

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瓜氨酸血症2 型（成人型 / 新生儿型希特林缺乏症II 型）

肝代谢系统

希特林缺乏症/瓜氨酸血症II型

尿素循环缺陷 | AR

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3- 羟基-3- 甲基戊二酰辅酶A 裂解酶缺乏症

肝代谢系统

HMG-CoA裂解酶缺乏症

有机酸代谢病 | AR

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丙酸血症

肝代谢系统

PA、丙酸血症(PCCA缺乏)

有机酸代谢病 | AR

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甲基丙二酸尿症伴高胱氨酸尿症cblC/ cblD 型

肝代谢系统

MMA伴同型半胱氨酸尿(cblC/cblD)

有机酸代谢病 | AR

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甲基丙二酸尿症mut-0/ CbIA/ CbIB 型

肝代谢系统

MMA(mut/cblA/cblB型)

有机酸代谢病 | AR

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生物素酶缺乏症

肝代谢系统

生物素酶缺乏症(遗传型)

有机酸代谢病 | AR

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戊二酸血症ⅡA/ B/ C 型

肝代谢系统

GA-II、戊二酸血症II型(多种酰基CoA脱氢酶缺乏)

有机酸代谢病 | AR

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胱硫醚β 合成酶缺乏性同型半胱氨酸尿症

肝代谢系统

CBS缺乏型同型半胱氨酸尿症

氨基酸代谢缺陷 | AR

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BH4 缺乏性高苯丙氨酸血症A/B 型

肝代谢系统

BH4缺乏性HPA(A型PTS/B型GCH1)

氨基酸代谢缺陷 | AR

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S- 腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏型高甲硫氨酸血症

肝代谢系统

SAHH缺乏型高甲硫氨酸血症

氨基酸代谢缺陷 | AR

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苯丙酮尿症

肝代谢系统

PKU、苯丙酮尿症

氨基酸代谢缺陷 | AR

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芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症

肝代谢系统

AADC缺乏症、芳香族氨基酸脱羧酶缺乏

氨基酸代谢缺陷 | AR

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非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脑病）

肝代谢系统

NKH、非酮性高甘氨酸血症

氨基酸代谢缺陷 | AR

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枫糖尿病IA / IB / II 型

肝代谢系统

MSUD、枫糖尿病(各亚型)

氨基酸代谢缺陷 | AR

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甘氨酸N- 甲基转移酶缺乏症

肝代谢系统

GNMT缺乏性高甲硫氨酸血症

氨基酸代谢缺陷 | AR

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甘氨酸脑病

肝代谢系统

甘氨酸脑病(GCSH相关)

氨基酸代谢缺陷 | AR

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高甲硫氨酸血症

肝代谢系统

MAT I/III缺乏型高甲硫氨酸血症

氨基酸代谢缺陷 | AR/AD(基因依赖)

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酪氨酸血症II / III 型

肝代谢系统

酪氨酸血症II/III型

氨基酸代谢缺陷 | AR

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尿黑酸尿症

肝代谢系统

尿黑酸尿症、黑尿症

氨基酸代谢缺陷 | AR

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Danon 病

肝代谢系统

Danon病

溶酶体病相关 | XL-D

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Fabry 病

肝代谢系统

Fabry病、法布瑞病

溶酶体病相关 | XL-R

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Krabbe 病

肝代谢系统

Krabbe病、球形细胞脑白质营养不良

溶酶体病相关 | AR

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Sandhoff病(GM2神经节苷脂沉积病II型)

肝代谢系统

Sandhoff病(GM2-II型)

溶酶体病相关 | AR

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Saposin A 缺乏性非典型克拉伯病

肝代谢系统

Saposin A缺乏性非典型Krabbe病

溶酶体病相关 | AR

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Saposin B 缺乏性非典型异染性脑白质病变

肝代谢系统

Saposin B缺乏性非典型MLD

溶酶体病相关 | AR

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Saposin C 缺乏性非典型戈谢病

肝代谢系统

Saposin C缺乏性非典型戈谢病

溶酶体病相关 | AR

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Tay-Sachs 病

肝代谢系统

TSD、Tay-Sachs病

溶酶体病相关 | AR

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戈谢病

肝代谢系统

戈谢病(I/II/III型)

溶酶体病相关 | AR

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过氧化物酶体生物合成障碍1A 型

肝代谢系统

过氧化物酶体生物合成障碍1A/1B型

溶酶体病相关 | AR

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过氧化物酶体生物合成障碍1B 型

肝代谢系统

过氧化物酶体生物合成障碍1B型

溶酶体病相关 | AR

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黏脂贮积症 IIα/β /III γ /IV

肝代谢系统

ML II/III/IV、黏脂贮积症

溶酶体病相关 | AR

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GM1 神经节苷脂沉积病I 型

肝代谢系统

GM1神经节苷脂沉积症I型

溶酶体病相关 | AR

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神经元蜡样脂褐质沉积症 2/3/5/6/7/8 型

肝代谢系统

NCL各型、神经元蜡样脂褐质沉积症

溶酶体病相关 | AR

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岩藻糖苷贮积症

肝代谢系统

岩藻糖苷贮积症(遗传型)

溶酶体病相关 | AR

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婴幼儿唾液酸贮积病

肝代谢系统

婴幼儿唾液酸贮积症

溶酶体病相关 | AR

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黏多糖贮积 Ih/Ih/s/Is/ II /IIIA/IIIB/IIIC / ⅣA/ ⅣB /VI/ VII/ IX 型

肝代谢系统

MPS各型、黏多糖贮积症

溶酶体病相关 | AR(除MPS II为XL-R)

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半乳糖差向异构酶缺乏症

肝代谢系统

GALE缺乏、半乳糖差向异构酶缺乏

碳水化合物代谢缺陷 | AR

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半乳糖激酶缺乏 伴白内障

肝代谢系统

半乳糖激酶缺乏

碳水化合物代谢缺陷 | AR

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丙酮酸激酶缺乏症

肝代谢系统

PK缺乏性溶血性贫血

碳水化合物代谢缺陷 | AR

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丙酮酸羧化酶缺乏症

肝代谢系统

PC缺乏症、丙酮酸羧化酶缺乏

碳水化合物代谢缺陷 | AR

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先天性高胰岛素高血氨综合征

肝代谢系统

先天性高胰岛素高血氨综合征(GLUD1)

碳水化合物代谢缺陷 | AD

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肌肉糖原累积症0 型

肝代谢系统

肌型GSD 0型(GYS1缺乏)

碳水化合物代谢缺陷 | AR

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肝糖原贮积病 0 型

肝代谢系统

肝型GSD 0型(GYS2缺乏)

碳水化合物代谢缺陷 | AR

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糖原贮积病Ⅰa/ Ⅰb/ Ⅰc/ IIIa/ IIIb/IV/V/ VI/Ⅶ /IXa1/ IXa2/ IXb/ Ⅸc/ Ⅸd/X/XI/XII/ XIII/XV 型

肝代谢系统

GSD各型(I~XV型等)

碳水化合物代谢缺陷 | AR

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先天性糖基化障碍 Ia/Ib/ Ic/ Id/ Ie/ If/ Ig/ Ih/ Ii / Ij/ Ik/ Il/Im / IIa/ IIb/ IIc/ IId/ IIe/ IIf/ IIg/ IIh 型

肝代谢系统

CDG、先天性糖基化障碍(I型/II型等)

碳水化合物代谢缺陷 | AR

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遗传性果糖不耐受

肝代谢系统

遗传性果糖不耐受(ALDOB缺乏)

碳水化合物代谢缺陷 | AR

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Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏

肝代谢系统

Leigh综合征(SURF1缺乏、COX IV缺陷)

线粒体相关 | AR

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肝脑型线粒体DNA 耗竭综合征6 型

肝代谢系统

肝脑型线粒体DNA耗竭综合征6型

线粒体相关 | AR

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联合氧化磷酸化缺陷症6/13/24 型

肝代谢系统

联合氧化磷酸化缺陷症6/13/24型

线粒体相关 | AR/XL(AIFM1)

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（10 号染色体存在相关假基因）

肝代谢系统

(10号染色体假基因相关注释)

线粒体相关 | AR

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线粒体DNA 耗竭综合征 5/9 型

肝代谢系统

线粒体DNA耗竭综合征5/9型

线粒体相关 | AR

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线粒体复合物IV 缺乏症

肝代谢系统

线粒体复合体IV缺乏(FASTKD2相关)

线粒体相关 | AR

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氧化磷酸化偶联缺陷症 3/4 型

肝代谢系统

氧化磷酸化偶联缺陷3/4型

线粒体相关 | AR

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X 连锁肾上腺脑白质营养不良

肝代谢系统

X-ALD、X连锁肾上腺脑白质营养不良

肾病相关 | XL-R

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常染色体显性多囊肾病2 型

肝代谢系统

ADPKD2型、常显多囊肾(PKD2)

肾病相关 | AD

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常染色体隐性多囊肾病4 型

肝代谢系统

ARPKD4型、常隐多囊肾

肾病相关 | AR

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胱氨酸贮积症 肾病型

肝代谢系统

肾病型胱氨酸贮积症

肾病相关 | AR

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少年型肾单位肾痨1 型

肝代谢系统

NPH1、少年型肾单位肾痨1型

肾病相关 | AR

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肾单位肾痨3/4/19 型

肝代谢系统

NPH 3/4/19型、肾单位肾痨

肾病相关 | AR

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进行性家族性肝内胆汁淤积症1/2/3/4 型

肝代谢系统

PFIC、进行性家族性肝内胆汁淤积(1-4型)

胆汁淤积相关 | AR

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Alagille 综合征1 型

肝代谢系统

Alagille综合征1型(肝型)

胆汁淤积相关 | AD

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先天性胆汁酸合成障碍4 型

肝代谢系统

先天性胆汁酸合成障碍4型

胆汁淤积相关 | AR

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新生儿硬化性胆管炎

肝代谢系统

NISCH综合征、新生儿硬化性胆管炎

胆汁淤积相关 | AR

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转甲状腺素蛋白淀粉样变性

肝代谢系统

ATTR淀粉样变(肝型表现)

胆汁淤积相关 | AD

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Crigler-Najjar 综合征 I / II 型

肝代谢系统

CN综合征I/II型、Crigler-Najjar综合征

胆红素代谢障碍 | AR

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Dubin-Johnson 综合征

肝代谢系统

Dubin-Johnson综合征

胆红素代谢障碍 | AR

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Gilbert 综合征

肝代谢系统

Gilbert综合征、体质性黄疸

胆红素代谢障碍 | AR(UGT1A1启动子变异)

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3- 羟酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症

肝代谢系统

HADH缺乏、3-羟酰CoA脱氢酶缺乏

脂类代谢缺陷 | AR

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胆固醇酯贮积病

肝代谢系统

CESD、胆固醇酯贮积病(溶酶体酸脂酶轻型)

脂类代谢缺陷 | AR

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短链酰基辅酶A 脱氢酶缺乏症

肝代谢系统

SCAD缺乏、短链酰CoA脱氢酶缺乏

脂类代谢缺陷 | AR

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过氧化物酶体酰基辅酶A 氧化酶缺乏症

肝代谢系统

过氧化物酶酰CoA氧化酶缺乏

脂类代谢缺陷 | AR

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肉碱棕榈酰转移酶I/ Ⅱ缺乏症

肝代谢系统

CPT I/II缺乏症、肉碱棕榈酰转移酶缺乏

脂类代谢缺陷 | AR

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遗传性血色病 1/2B/3/4 型

肝代谢系统

遗传性血色病(肝代谢归类)

金属代谢异常 | AR(HFE)/AD(SLC40A1)

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