氧化磷酸化偶联缺陷症 3/4 型
又称: 氧化磷酸化偶联缺陷3/4型
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
线粒体相关
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
婴幼儿期至儿童期(部分成人起病)
主要症状/表现
乳酸酸中毒、多系统受累(神经/肌肉/肝脏)
适用人群
临床疑似氧化磷酸化偶联缺陷症 3/4 型患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做氧化磷酸化偶联缺陷症 3/4 型检测?
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常见问题
氧化磷酸化偶联缺陷症3/4型是什么？它是怎么遗传的？
这是一种导致细胞能量生产障碍的罕见遗传性代谢病。它是由于TSFM或TUFM基因突变，影响线粒体功能，导致乳酸酸中毒并可能累及神经、肌肉和肝脏等多个系统。该病为常染色体隐性遗传（AR），父母双方均为无症状携带者时，孩子有25%的患病风险，发病率极低。
如何检测氧化磷酸化偶联缺陷症3/4型？检测流程和周期是怎样的？
通过二代测序技术（如全外显子组测序）对TSFM和TUFM等相关基因进行检测，可以明确致病突变。检测流程通常包括临床咨询、样本采集（如血液）、基因测序分析和报告解读。从样本送检到出具专业报告，周期通常为数周。
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