丙酮酸激酶缺乏症
又称: PK缺乏性溶血性贫血
所属系统
肝代谢系统
疾病大类
碳水化合物代谢缺陷
遗传方式
AR
检测方式
二代测序(全外显子)
发病年龄/特征
新生儿期(出生后数天)
主要症状/表现
慢性溶血性贫血、黄疸、脾大、新生儿高胆红素血症
适用人群
临床疑似丙酮酸激酶缺乏症患者；有相关家族史的备孕夫妇
哪里可以做丙酮酸激酶缺乏症检测?
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常见问题
丙酮酸激酶缺乏症是什么病？它是怎么遗传的？
丙酮酸激酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传的溶血性贫血，属于肝代谢系统疾病。当父母双方都携带PKLR基因的致病突变时，孩子有25%的概率患病。主要症状包括慢性溶血性贫血、黄疸、脾大等。该病在我国发病率较低，属于罕见病。
如何检测丙酮酸激酶缺乏症？检测多久能出结果？
检测丙酮酸激酶缺乏症主要通过二代测序技术对PKLR基因进行全外显子测序，以明确致病突变。这是目前最准确的分子诊断方法。通常，从样本接收到出具专业的检测报告，周期约为10-15个工作日，具体时间可能因机构流程而异。
哪里可以做丙酮酸激酶缺乏症的基因检测？
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