Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏

Leigh综合征是一种罕见的遗传性线粒体病，由SURF1基因突变导致细胞色素C氧化酶（COX IV）缺乏引起，发病率约为1/4万。主要症状包括婴幼儿期起病的发育倒退、呼吸异常、乳酸升高及特征性脑部MRI异常。该病为常染色体隐性遗传（AR），父母各携带一个突变基因但不发病，孩子若同时遗传两个突变基因则会患病。

确诊需通过基因检测，主要针对SURF1基因进行二代测序（全外显子测序），可准确识别致病突变。检测通常使用血液样本，专业实验室在收到样本后，一般需要2-4周出具检测报告。结合临床症状、乳酸水平和脑部MRI结果，基因检测能为诊断、遗传咨询及家庭再生育提供关键依据。

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